中心内部业务学习材料（二）
唐氏综合症
唐氏综合症或称21三体，国内又称为先天愚型，是最常见的严重出生缺陷病之一。本病发生几乎波及世界各地，很少有人种差异。椐统计染色体异常在新生儿中的发生率为5-6/1000，唐氏综合症约为1/750，绝大多数病人属随机发生，但随母亲年龄的增长其发生率随之升高，一般母亲年龄35岁以上，该患儿的出生率可高达1/350。
1. 临床表现：
患者面容特殊，两外眼角上翘，鼻梁扁平，舌头常往外伸出，肌无力及通贯手。患者绝大多数为严重智能障碍并伴有多种脏器的异常，如先天性心脏病、白血病、消化道畸形等。
患儿出生时一般平均体重和身长偏低，肌张力低下。较为突出的是颅面部的畸形。头颅小而圆，枕部平，脸圆，鼻扁平，睑裂细且向外上倾斜，眼距过宽，内眦赘皮明显，睫毛短而稀疏，常有斜视。虹膜时有白斑，常有晶体混浊。嘴小唇厚，舌大常外伸，耳小，低位耳，耳廓畸形。头发直而不卷曲。颈背部短而宽，有过剩的皮肤。
由于软骨发育差，患者四肢较短。手宽而肥，有通贯掌，指短，第5指常内弯、短小或缺少指中节。腹部由于肌张力低下而膨胀，故常有腹直肌分离或脐疝。约1／2以上的患者有先天性心脏病，主要是室间隔缺损、房室道联通、房间隔缺损和动脉导管未闭。消化道的畸形如十二指肠狭窄、巨结肠、直肠脱垂及肛门闭销等也偶尔可见。患儿智能发育缓慢，1周岁后方能坐起，3岁左右才开始走路，性格偏柔而慢，很少有攻击性，不太识数，但有时也有一定的记忆力，善于模仿别人。智力发育不全是本综合征最突出、最严重的表现。智商通常在25－50之间。智力较好的患儿可学会阅读或做简单手工劳动；较差者语言和生活自理都有困难。随着年龄增长，智商还会不断下降。这并非说明患儿越来越笨，而是与同龄人比较的智力差距愈来愈大。实际上，通过训练他们能够学会完成更多的劳动，并在一定程度上可掩盖智力发育不全的程度。
外生殖器的发育通常无明显异常，但在男性可有隐睾。睾丸中有生精过程，但精子常减少，性欲下降，尚未见有生育者。女性患者通常无月经，但有少数能妊娠和生育。患者的寿命通常取决于有无严重的先天性心脏病和消化管畸形以及抗感染能力的降低程度，因为这些正是患者死亡的主要原因。此外，患者白血病的发病率为普通人群的15倍，这也是患者死亡原因之一。
如果患者存活期较长，面部的畸形和鼻梁扁平、内眦赘皮等将逐渐显得不那么明显。但面部由圆满变得枯萎，两颊泛红。许多病人在成年前即出现白内障和精神异常。
2. 治疗措施：
由于目前仍未发明能提高弱智者智力的药物；故治疗唐氏综合症主要以启导为主。然而，经常伴随此症发生的疾病如呼吸系统感染、肠胃道闭塞。先天性心脏病及甲状腺功能不全等，则可以治愈或控制。
3. 病因及预防：
1959 年，人们发现了唐氏综合症（现在的名称）的真正原因，或者说至少是发现了唐氏综合症是怎样发生的。 Jerome Lejeune 和他助手们在巴黎的遗传学院工作时，报道了他们的发现——唐氏综合症的基因组合中第 21 对染色体上多出了一条。人们对正常的核型里有 46 条染色体，其中 22 对是常染色体，还有一对为性染色体。在第 21 对染色体上多出的这条染色体使唐氏综合症患者有 47 条染色体。后来的科学研究发现这是由于受孕时，第 21 对染色体在应该分开时，没有分开而造成的。
一般妊娠14～16周左右，对羊水进行染色体检查可以确诊。孕妇和家属依据检查结果，决定是否终止妊娠。
癫痫病
癫痫俗名羊角风，是一组反复发作的神经元异常放电所致的暂时性中枢神经系统功能失常的慢性疾病。
1. 临床表现：
临床表现特点为以反复发作的短暂意识丧失、肢体痉挛及抽搐。主要有如下发作类型：
(1）强直—阵挛性发作(大发作)：突然意识丧失，尖叫一声跌倒，全身肌肉强直性收缩，同时呼吸暂停，面色青紫，两眼上翻，瞳孔扩大。随后很快出现全身肌肉节律性强力收缩(即阵挛)，持续数分钟或更长时间后抽搐突然停止。牙关紧闭，尿便失禁，口鼻喷出白沫或血沫。一次发作达数分钟，事后无记忆。
(2)失神发作(小发作)：见于儿童，表现为突然意识短暂中断，停止原来的活动，呼之不应，双目凝视。持续6秒后意识迅速恢复，对发作无记忆。
(3)单纯部分性发作：不伴有意识障碍。部分运动性发作表现为一侧口角、手指或足趾、足部肌肉的发作性抽搐，也可扩至邻接部位；部分感觉性发作常表现为口角、舌部、手指或足趾的麻木感和针刺感，也可表现为简单的幻觉；精神性发作表现为恐惧、忧郁、陌生感、各种错觉及复杂幻觉。
(4)复杂部分性发作(精神运动性发作)：发作起始有错觉、幻觉等精神症状以及特殊感觉症状。发作时患者与外界环境失去接触，做一些无意识的动作(称自动症)，如吸吮、舔唇、抚摸衣扣或机械地重复发作前的动作，甚至突然外出，大吵大闹，脱衣、跳楼等。
任何一类发作若长期或反复发作而在各次发作间不恢复者称为癫痫(持续)状态。大发作的持续状态最严重，可以致命。
2. 治疗措施：
治疗癫痫的方法很多，如各种民间验方、中西药物、脑外科手术、伽玛刀射线治疗等等。但经过多年来实践的结果，最可靠、最安全有效的方法还是服用抗癫痫药物。临床上根据症状表现不同，分为不同类型的癫痫。癫痫发作类型不同，药物的选择也不一样。用药不当，有时甚至会得到相反的结果。由于癫痫的类型复杂，药物种类也很多，而且每个病人又存着个体差异，在小儿还存在年龄的变化，所以没有一种抗癫痫药能对所有病人都有效。因此，辨证治疗才是治疗癫痫的最有效的途径。
3、癫痫发作的护理
（1）要保护好舌头，抢在发作之前，将缠有纱布的压板放在病人上、下磨牙之间，以免咬伤舌头，若发作之前未能放入，待病人强直期张口进再放入，阵挛期不要强行放入，以免伤害病人。
（2）发作时使病人平卧，松开衣领，头转向一侧，以利于呼吸道分泌物及呕吐物排出，防止流入气管引起呛咳窒息。大发作时呼吸道分泌物较多，易造成呼吸道阻塞或吸入性肺炎，抽搐时口中不要塞任何东西，不要灌药，防止窒息。
（3）癫痫病人抽搐是大脑过度放电，一旦发作，不能控制，只能等放电终止，抽搐才能停止，遇到病人抽搐发作，不要去掐病人的人中，这样对病人毫无益处。在病人阵挛期强制性按压病人四肢，试图制止抽搐而减少病人的痛苦，但过分用力可造成骨折和肌肉拉伤，反而会增加病人的痛苦。
（4）癫痫持续状态是一种急危重症，如不及时救治可出现脑水肿，脑疝，呼吸循环衰竭而死亡。一旦发现病人出现癫痫持续状态，应立即送往医院，送医院之前如有苯巴比妥针剂、地西泮针剂或灌肠剂，可给予一次药物，然后送往医院，送医院后要向医生详细报告发病过程，给药时间及剂量，以利于医生掌握病情，合理救治。
4. 病因及预防：
癫痫的病因很多，通常将其归为原发性和继发性两类。
（1） 原发性癫痫指无脑部器质性或代谢性疾病表现、致病原因尚不明确的一类癫痫。
（2） 继发性由多种脑部器质性病损或代谢障碍所致。
①先天性畸形：如染色体畸形、先天性脑积水、脑皮质发育不全等。
②产前期和围生期疾病：产伤是婴儿期症状性癫痫的常见病因。挫伤、水肿、出血和梗塞也能导致局部脑硬化，若干年后形成病灶。脑性瘫痪患者也常并发癫痫。
③高热惊厥后遗：严重和持久的高热惊厥可以导致包括神经元缺失和胶质增生的脑损害，反复发作可能转为癫痫。
④颅脑损伤：各年龄段都可见颅脑损伤后遗癫痫者，伴有凹陷性骨折、硬脑膜撕裂以及局部神经系统体征，长期损伤后记忆障碍。损伤后数周内产生早期痫性发作的病例为最多见。
⑤感染：见于各种细菌性脑膜炎、脑脓肿、肉芽肿、病毒性脑炎，以及寄生虫病，如猪囊虫、血吸虫、弓形虫等。各年龄段均可见。
⑥中毒：铅、汞、一氧化碳、乙醇、番木鳖、异烟肼中毒，以及全身性疾病如妊娠高血压综合征、尿毒症等，均能引致癫痫。
⑦颅内肿瘤
⑧脑血管疾病：除脑血管畸形和蛛网膜下腔出血产生癫痫时年龄较轻外，卒中后癫痫多见于中、老年人，尤其是脑栓塞、脑血栓形成和多发性腔隙发作。高血压脑病也常伴有癫痫病。
⑨营养、代谢性疾病：儿童佝偻病时常发生癫痫。在成人中，胰岛细胞瘤所致低血糖、糖尿病、甲亢、甲状旁腺功能减退、维生素B6缺乏症等均可导致发作。
⑩变性疾病：癫痫是结节硬化的主要表现之一。老年期痴呆也常伴有癫痫。
癫痫病的预防非常重要。应着眼于三个层次：一是着眼于病因，预防癫痫的发生；二是对已有发作者，防止癫痫症状的出现；三是减少癫痫对患者身体、心理和社会的不良影响。
（1）针对癫痫病的病因进行根治和预防。遗传基因是某些儿童具有惊厥易感性，在各种环境因素的促发下，产生癫痫发作。对此要特别强调遗传咨询的重要性，应详细地进行家庭系统性调查，了解患者双亲、同胞和亲近中是否有癫痫发作及其发作特点，是否有高热惊厥病史，对其同胞、后代和其他亲属可能的发病率进行粗略估计，并注意结婚生育问题，避免癫痫患儿的发生，提高人口素质。对引起智力低下和癫痫的以些严重遗传疾病，应进行产前诊断，或新生儿期过筛检查，以决定终止妊娠或早期进行治疗。对于继发生癫痫应预防其明确的特殊病因，产前应注意母体的健康，减少感染、营养缺乏及各系统疾病，使胎儿少受不良影响。防止分娩意外，新生儿产伤是癫痫病发作的重要原因之一，避免产伤对预防癫痫有着重要意义。对小儿中枢神经系统各种疾病要积极预防，及时治疗，减少后遗症，也是预防癫痫患儿病情再次犯病的重要环节。
（2）避免癫痫的诱发因素和对癫痫患儿进行综合性治疗，以控制癫痫的再次发作。应给患者创造良好的生活环境，使患者养成良好的生活习惯，避免情绪激动、精神紧张、过度劳累、饮食不节和特殊的理化刺激等。
（3）癫痫病是一种慢性病，可迁延数年，甚至数十年之久，因而，可对患者的身体、精神、婚姻以及社会经济地位造成严重的不良影响。要想减少癫痫患者的身心压力，就要求社会各界对癫痫患者给予理解和支持，尽量减少癫痫病患者的社会压力。
脑 瘫
脑性瘫痪,简称脑瘫,是指小儿在出生前到出生后一个月内,由于多种原因所致的非进行性脑损伤综合症。
1. 临床表现：
主要表现为中枢性运动功能障碍和姿势异常,常伴有智力缺陷、癫痫、行为异常、精神障碍及视觉、听觉、语言障碍等症状。
目前国内外学者将脑瘫分为：痉挛型、手足徐动型、共济失调型、僵直型、驰缓型、震颤型与混合型等七种。
在脑瘫患儿中，痉挛型脑瘫比例最高，其它类型均少见。一般低出生体重儿和窒息者易患本型脑瘫，主要表现为肌张力增高，肢体异常痉挛，显著特点为上肢内旋，拇指内收、握拳，下肢内收内旋，屈膝屈髋，尖足等，可随着成长而发生关节挛缩变形。
根据肢体功能障碍又将痉挛型脑瘫细分为四肢瘫、双瘫、截瘫、三肢瘫、偏瘫、单瘫与双重偏瘫等七型，在实际中多以截瘫与双瘫为多。双瘫的特点是双上肢与双下肢均受累但双下肢重。重症者双腿僵硬如木棍（肌张力高），站立或前行时呈尖足步态，即足跟不能着地而且双腿交叉呈剪刀步态。
2 治疗措施：
对脑瘫的康复治疗有很多方法，而诸多的疗法不过是脑瘫对症治疗手段之一，只能改变或改善部分症状。单一的治疗方法难免有局限性，针对病因症状采取中西医结合疗法，对其运动功能障碍、行为能力障碍、智力障碍、语音障碍等症状，进行综合性治疗和康复训练，制定全面系统的综合康复方案，从患儿身体和心理两方面着手，促进其全面康复。
（1）针灸 （2）体疗 （3）体能训练
（4）中药药浴熏蒸疗法 （5）穴位封闭 （6）按摩疗法
（7）头、足反射区治疗 （8）心理疗法 （9）药物治疗
（10）微创切口穴位刺激法 （ 11）理疗
（12）智力语言感觉综合训练
3、脑瘫护理措施
1）、脑瘫心理护理：脑性瘫痪病程长，见效慢，患儿家属易出现焦虑、忧愁，甚至有想放弃治疗的心理。积极有效地心理疏导可使其增强治疗疾病的信心，耐心讲解脑瘫是可以通过物理治疗，康复治疗，药物治疗，手术治疗等适当的措施而达到康复目的。
2）、加强基础护理：保持病房安静清洁，定时开窗通风，定期进行空气、地面消毒，晨间护理彻底细心，定时巡视病房，尤其夜间后加强巡视，防止小儿坠床、烫伤、自伤、他伤等其它意外事故发生。
3）、卫生宣教：指导家属注意对患儿的保暖，衣服应柔软舒适。餐具、奶具定期煮沸消毒。大小便后清洗会阴部，防止湿疹，适当户外活动。
4）、营养合理：提倡母乳喂养，尤其是早产儿及小于胎龄儿。母乳不足，采用合理的混合喂养或人工喂养。幼儿补充各种辅食，包括各种维生素及矿物质，蛋白质。食物应易消化，高营养。例：牛乳、豆浆、蛋花汤、冲藕粉、果汁、牛肉汤等。
5）、健康教育：指导家属防止患儿的异常姿势，并教患儿练习应该完成而没有完成的动作。例如：翻身，爬行，用手持物，单膝跪立等定期接种各种疫苗。
6）、指导脑瘫患儿用药的护理：婴幼儿服药多选用冲剂。片剂可捣碎后加糖水吞服，喂药时将小儿抱起或头略抬高，防止呛咳。能自行服药的患儿，给其讲解服药的作用和目的，并鼓励患儿自行服药。静脉输液根据年龄、病情、药物，调整输液速度。
4. 病因及预防：
近年来国内外对脑瘫的病因作了更深入的探讨一致认为胚胎早期阶段的发育异常很可能就是导致婴儿早产、低出生体重和易有围产期缺氧缺血等事件的重要原因，胚胎早期的这种发育异常主要来自受孕前、后，孕妇体内外环境影响遗传因素以及孕期疾病引起妊娠早期胎盘羊膜炎症等
曾有文献把目前引起脑瘫的原因归纳起来主要有：父母亲吸烟、酗酒、吸毒、母患精神病、孕期患糖尿病、阴道出血、妊娠高血压综合征、前置胎盘、先兆流产或服用避孕药、治疗不孕的药物、保胎药等；高产次高孕次有死胎死产史；早产、流产史；双胎或多胎胎儿发育迟缓；宫内感染；宫内窘迫；胎盘早剥；胎盘功能不良；妊娠反应重；脐带绕颈；不恰当助产产钳；分娩臀位产；产程长；早产儿或过期产儿；低出生体重儿生后窒息；吸入性肺炎；缺氧、缺血性脑病；核黄疸或黄疸延迟；颅内出血；头部外伤抽搐；感染中毒及营养不良等。
脑瘫是在大脑未成熟阶段受到了各种致病因素的损害或损伤，从而出现以运动障碍或姿势障碍为主要临床表现的一种综合征。它是一类非进行性病变，西医至今尚无特效的治疗药物和方法，特别是8岁以后的儿童，大脑发育已趋完好与成人几无区别，如脑瘫患儿到此时才开始正规的治疗和康复训练，那么疗效就差。
脑瘫的发生，给社会带来了沉重的负担，使幸福、温馨的家庭失去了欢乐，对于患儿本身来说，更是一种磨难和痛苦，为此，积极预防脑瘫的发生，是全社会和家庭的共同愿望。
(1)出生前的预防:
①.实行婚前保健：普及产前筛查,对准备结婚的男女双方进行性卫生、生育和遗传病知识的指导；有关婚配、生育等问题的咨询及男女双方可能患影响结婚和生育的疾病进行医学检查。
②.搞好孕期保健：健康教育、定期产前检查、增加营养、防止感染性疾病的发生、不服用禁忌药、不接触X线和化学毒物品等；加强孕晚期劳动保护,减少早产
(2)围产期的预防:
①提高农村地区住院分娩率,加强产儿科医生产时监护
②合理使用缩宫素,普及新生儿新法复苏技术
③防治高胆红素血症
④避免早产和低体重儿的出生
⑤预防窒息和颅内出血
(3)出生后的预防:
①.防止感染性疾病的发生：实行住院分娩；注意保护新生儿的皮肤；保持新生儿脐部的干燥清洁；密切观察黄疸的消长；注意观察前囟，实行母乳喂养
②建立高危儿档案,开展新生儿神经行为测定期体检(1-2月/次) 同时,Vojta姿势反射检查
③正确对待腰椎穿刺：腰椎穿刺抽取少量脑积液用于检查以了解疾病的性质和病情，为正确诊断和治疗提供依据，从而减少颅内疾病后遗症的发生，为此家长应密切配合，共同为患儿的健康负责
④预防高热惊厥的发生
糖尿病
糖尿病是一组病因和发病机理尚未完全阐明的内分泌-代谢疾病。临床上以高血糖为其共同主要特点，典型病例可出现多尿、多饮、多食、消瘦等表现，即“三多一少”症状。
1. 临床表现：
糖尿病分1型糖尿病和2型糖尿病。在糖尿病患者中，2型糖尿病所占的比例约为95％。
其中1型糖尿病多发生于青少年，因胰岛素分泌缺乏，必须依赖外源性胰岛素补充以维持生命。2型糖尿病多见于中、老年人，其胰岛素的分泌量并不低，甚至还偏高，临床表现为机体对胰岛素不够敏感，即胰岛素抵抗。胰岛素是人体胰腺β细胞分泌的身体内唯一的降血糖激素。临床观察胰岛素抵抗普遍存在于2型糖尿病中高达90％左右。
糖尿病可导致感染、心脏病变、脑血管病变、肾功能衰竭、双目失明、下肢坏疽等，这些是致死致残的主要原因。
2. 治疗措施：
1）一般治疗：糖尿病教育、糖尿病监测、保持规律的生活制度，讲求个人卫生，预防各种感染。
2）不论糖尿病类型、病情轻重或有无并发症，也不论是否应用药物治疗，都应严格和长期执行，饮食总热量和营养成分须适应生理需要，进餐定时定量，以利于血糖水平的控制。
3）口服降血糖药治疗口服降血糖药有两类——磺脲类和双胍类。
4）胰岛素治疗。
3、糖尿病急症的处理：
（1）意识障碍、深大呼吸、呼出气有烂苹果味
考虑：糖尿病酮症酸中毒,需立即转诊
处理：
立即查血糖：通常血糖水平在300～600mg/dl
立即查尿酮体：阳性 开通通畅的静脉通路
静脉补液：
生理盐水 500ml 快速静脉输入 胰岛素：4～6u/小时
保护呼吸道 急救车转诊
（2）意识障碍、脱水、低血压
考虑：糖尿病非酮症性高渗综合征，需立即转诊
处理：立即查血糖：通常血糖水平在600～1200mg/dl
立即查尿酮体：阴性 开通通畅的静脉通路
静脉补液：
生理盐水 500ml 快速静脉输入 胰岛素：4～6u/小时
保护呼吸道 急救车转诊
（3）饥饿感、四肢湿冷、心率增快、低血压、有（或无）意识障碍
考虑：低血糖症,需立即转诊
处理：立即查血糖：≤2.8mmol/L(≤50mg/dl)可以诊断
轻者给予葡萄糖或含糖饮料或食物即可缓解
重者应静脉推注50%葡萄糖40ml
反复出现症状的病人应当在严密监护下由急救车转诊
4. 病因及预防：
糖尿病的病因和发病机理是个复杂问题，至今尚未完全阐明。
传统学说认为与以下因素有关：
1）遗传因素
遗传学研究表明，糖尿病发病率在血统亲属中与非血统亲属中有 显著差异，前者较后者高出5倍。在糖尿病Ⅰ型的病因中遗传因素的重要性为50%，而在糖尿病Ⅱ型中其重要性达90%以上，因此引起糖尿病Ⅱ型的遗传因素明显高于糖尿病Ⅰ型。
2）肥胖因素
目前认为肥胖是糖尿病的一个重要诱发因，约有60%-80%的成年糖尿病患者在发病前均为肥胖者，肥胖的程度与糖尿病的发病率呈正比。
3）感染
幼年型糖尿病与病毒感染有显著关系，感染本身不会诱发糖尿病，仅可以使隐形糖尿病得以外显。
4）妊娠
有关专家发现妊娠次数与糖尿病的发病有关，多次妊娠易使遗传因素转弱诱发糖尿病。